اخبار نو

معرفی سندروم استیکلر؛ بیماری رایج اما کمتر شناخته شده

سندرم استیکلر نوعی اختلال ژنتیکی می باشد

آرترو - افتالوپاتی پیشرونده ارثی یا سندروم استیکلر نوعی از اختلال ژنتیک است که مشکلاتی برای بینایی ، شنوایی و مفاصل فرد به وجود می آورد. در این مقاله قصد داریم به صورت کامل به سندرم استیکلر بپردازیم. همراه ما باشید.

سندروم استیکلر چیست؟

یکی از سندروم های شایع و شناخته شده شکاف ، سندروم استیکلر می باشد. شیوع این سندروم 1 به 7500 در نوزاد زنده است. سندروم استیکلر یک اختلال ژنتیکی است که روی بافت های همبند مثل مفاصل ، چشم ، کام ، قلب و شنوایی تأثیر می گذارد. این صفت یک ژن غالب است یعنی این که می توان هم از پدر هم از مادر به هر دو گروه پسر و دختر به تصویب برسد. اگر یکی از والدین این ژن غالب را داشته باشد ، با هر حاملگی 50 % احتمال دارد کودک به سندروم استیکلر مبتلا شود.

به طور کلی اگر بخواهیم سندروم استیکلر را تعریف کنیم باید بگوییم : سندروم استیکلر گروهی از شرایط موروثی مشخصه متمایز ظاهر صورت ، اختلالات چشم ، کاهش شنوایی و مشکلات مشترک است ، این علائم و نشانه ها در افراد مختلف متفاوت است.

معرفی سندروم استیکلر؛ بیماری رایج اما کمتر شناخته شده